71 个版本 (37 个破坏性更新)
| 0.40.0 | 2024年7月16日 |
|---|---|
| 0.38.0 | 2024年6月8日 |
| 0.36.1 | 2024年3月1日 |
| 0.31.2 | 2023年12月22日 |
| 0.14.1 | 2023年7月31日 |
#293 in 数据库接口
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annonars
使用 Rust 和 RocksDB 进行基因组注释。
此外
Annona（来自 Taíno annon）是番荔枝科 Annonaceae 中的一种开花植物属，番荔枝/糖苹果。它是该科中仅次于 Guatteria 的第二大属，包含约 166 种主要产于新热带和非洲热带的树木和灌木。
运行 CLI
您可以通过构建带有 cli 功能的项目来启用 annonars CLI（最简单的方法是使用 --all-features）
# cargo run --all-features -- --help
处理 TSV 文件
当构建带有 cli 功能时，annonars 允许您将 TSV 文件中的变体注释导入 RocksDB 数据库。这允许您导入由 CADD 或 dbNSFP 提供的变体注释 TSV。变体指定为 SPDI 表示法，如 Holmes 等人 2020 年 所述。一个文件中的所有变体都引用同一个基因组构建。
您可以使用 tsv import 导入 TSV 文件。例如，要导入 "包含所有注释的 CADD" 文件，您可以使用以下方法
# annonars tsv import \
--path-in-tsv InDels_inclAnno.tsv.gz \
--path-in-tsv whole_genome_SNVs_inclAnno.tsv.gz \
--path-out-rocksdb cadd-rocksdb \
--genome-release grch37 \
--db-name cadd \
--db-version 1.6 \
--col-chrom Chrom \
--col-start Pos \
--col-ref Ref \
--col-alt Alt \
--skip-row-count=1 \
--inference-row-count 100000 \
--add-default-null-values
这将
- 将数据库的基因组版本设置为
grch37。 - 将数据名称和版本的元信息设置为
cadd，版本为1.6。 - 使用
Chrom、Pos、Ref和Alt列来指定变体。 - CADD 文件从标题行上方开始有一个版权声明行，所以我们跳过一行。
- 使用前 100,000 行来推断列的数据类型。
- 指定用于缺失值的默认空值集（
NA、.、-）。
当运行时，annonars 首先会尝试从前 100,000 行数据中推断模式。然后，它将数据导入到 RocksDB 数据库中。生成的模式将以 JSON 格式输出。如果需要，您也可以指定一个包含 JSON 格式模式的文件，用作模式推断的种子。您可能需要在模式中看到 "Unknown" 类型时这样做。最后，数据库将被压缩，这可能需要一些时间，但这是必要的，以减小数据库的大小并确保它可以在只读模式下读取。
完成所有操作后，您需要在输出 RocksDB 目录中手动查找与 *.log 匹配的文件。这是 RocksDB 的预写日志 (WAL) 文件，可以安全删除（如果一切顺利，它应该是零大小的）。
以下是导入 dbNSFP 的方法。请注意，您必须为每个想要用于查找的基因组发布版构建一个 RocksDB 数据库。
# annonars tsv import \
$(for f in dbNSFP4.4a_variant.*.gz; do echo --path-in-tsv $f; done) \
--path-out-rocksdb dbnsfp-rocksdb \
--genome-release grch37 \
--db-name dbnsfp \
--db-version 4.4a \
--col-chrom hg19_chr \
--col-start hg19_pos(1-based) \
--col-ref ref \
--col-alt alt \
--inference-row-count 100000 \
--null-values=.
annonars 可以使用 tabix 索引来加速数据库构建。如果每个输入文件都有一个 .tbi 文件，那么 annonars 将使用它，并根据基因组窗口并行执行导入。否则，annonars 将并行导入所有输入文件（尽管按顺序读取每个文件）。默认情况下，每个系统 CPU 核心使用一个线程。您可以通过设置环境变量 RAYON_NUM_THREADS 来控制要使用的线程数。
您可以使用 tsv query 查询 rocksdb 数据库，基于变异体、位置（该位置的所有变异体）或区域。请注意，annonars 使用 SPDI 风格的坐标（1 为基数，包含）进行所有查询。您可以选择在查询前加上 gnome 发布版（比较不区分大小写）和 annonars 将检查数据库是否与基因组发布版匹配。
示例
# tsv query --path-rocksdb tests/tsv/example/data.tsv.gz.db --range GRCh37:1:1000:A:T
# tsv query --path-rocksdb tests/tsv/example/data.tsv.gz.db --pos GRCh37:1:1000
# tsv query --path-rocksdb tests/tsv/example/data.tsv.gz.db --range GRCh37:1:1000:1001
开发者备注
protobuf 模式中 v1 令牌指的是协议缓冲区的 内部 版本，而不是 gnomAD 等的版本。
依赖项
~75MB
~1.5M SLoC