Varlociraptor

Varlociraptor 实现了一种新颖的、统一的、对任意场景中的基因组变异调用进行全面不确定度感知的方法。

主要特性

• 使用统一的统计模型调用所有长度范围内的 SNVs、MNVs、indels、倒位、重复、替换和断裂（从小型到结构型）。
• 统计模型涵盖了所有可能的不确定性和偏差来源。
• 结果变异调用可以通过假发现率进行过滤。无需参数调整。
• 每个调用都提供无偏的最大后验等位基因频率估计。

调用模式

• 基于语法配置的通用统计模型，允许对任意场景进行分类，从种群遗传学到家系、复杂的肿瘤场景及其任意组合。
• 肿瘤-正常-调用，将变异分类为肿瘤中的体细胞、正常中的体细胞、生殖细胞或不存在。

详细信息请参阅主页： https://varlociraptor.github.io